VeniVidiVici
New member
Kız çocuklarında görülen Turner sendromu, hücredeki x kromozomlarından birinin eksik olmasıyla oluşan hormonal bir hastalıktır. Doğumsal bir rahatsızlık olan turner sendromunun belirtileri içinde “kısa uzunluk, kemik erimesi, hamile kalamama, ergenlik gecikmesi” bulunuyor. Pekala bu turner sendromu nedir ve tedavisi nasıl yapılıyor?
Kız çocuklarında kromozom anomalisi kararı ortaya çıkan turner sendromunun tipik belirtileri: geniş ya da yele boyun, bebeklerde dışa dönük tırnaklar… Kromozom anomalisi, kromozomlarda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişikliklerdir. Çoklukla mayoz ve mitozdan oluşur. Bu hücrelerdeki X kromozomlarından birinin eksik olması turner sendromunun ortaya çıkmasına sebep olur. Kız çocuklarında görülebilen bu hormonal rahatsızlık, kısırlık sıkıntılarıyla da karşılaştırabilir.
Turner sendromuna maruz kalan kız çocuklarında hormon yahut östrojen tedavisi ile yumurtalık gelişimi sağlanmazsa, sağlıklı bir ergenlik olmayacağı üzere gebelik de olmaz.
TURNER SENDROMUNUN TEDAVİSİ VAR MI?
Günümüzde Genetik hastalıklarının çabucak hepsinde olduğu üzere turner sendromunda da hastayı büsbütün sağlıklı yapacak bir tedavi yoktur. Semptomlara yönelik tedavi uygulanır. Her hastada farklı semptomlar ortaya çıkabileceği için tedavi etabında her hasta başka değerlendirilmelidir. Cinsel gelişim bozukluğu ve uzunluk kısalığı için erişkin ya da çocuk endokrin tabibine başvurulması gerekir.
Pekala turner sendromunun tedavi formları nelerdir?
Östrojen tedavisi: 11 yaş ya da 12 yaş civarında yaptırılması gereken östrojen tedavisi ile kemik mineralazyonu sağlanır. Bu tedavi hastada göğüs gelişmenini takviyeler. Büyüme hormonuyla eş vakitli başlatıldığında boyun uzamasına da katkısı olur.
Hamilelik ve doğurganlık tedavisi: Hamilelik tedavisinde rahmi hamileliğe hazırlamak ismine hormon tedavisine başlanır. kimi vakit de yumurta ve embriyo bağışlanması ile hastalar, gebe kalabilirler.
TURNER SENDROMUNUN TESİRLERİ NELERDİR?
Turner sendromunun asıl sebebi, anne ve babadan alınan genetik özelliklerinde anormallik olmasıdır. Araştırmalara göre “Normal koşullarda sağlıklı bir kız çocuğunda 2 adet X kromozomu bulunur. Anne ve babadan çocuğa geçen X ve Y kromozomları çocuğun cinsiyetini belirler ve cinsel gelişmeninden sorumludur. Kızlar, bir adet X kromozomunu anniçin ötekini ise babadan alır.”
Turner sendromu belirtileri:
Uzmanlara bakılırsa belirtiler bireyden bireye değişiklik gösterebilir. Birtakım belirtiler kız çocuklarında erken yaşlarda kendini gösterebilir. Bunlar: doğum öncesi, çocukluk, gençlik ve yetişkinlik periyodu halinde sıralanabilir.
Doğum öncesi belirtiler:
Yetişkinlerde görülen belirtiler
Turner sendromlu bayanların birçoklarında yumurtalık yetmezliğine bağlı gebe kalamama, adet nazaranmeme ve hamilelikte düşük sorunları ortaya çıkabilir. Cinsiyet hormonlarının az salgılanması, hastanın erken menopoza girmesine sebep olabilir.
TURNER SENDROMLU ÇOCUKLARDA ZEKÂ SORUNU OLUR MU?
Yapılan araştırmalara nazaran ekseriyetle, turner sendromlu kız çocuklarının zekâsı elbette incelenir. Ama görsel-uzaysal sürece, dikkat, konsantrasyon ve kısa devir bellek meselelerinin görülebileceği söylenen hastaların sık sık mekânsal kavramlar ve matematik sorunları üzerine çalışmalara zorlanırlar. Hafıza sorunları yaşayabildikleri için gayelerini ve kararlarını belirlemekte kuvvetlik çekerler.
Kız çocuklarında kromozom anomalisi kararı ortaya çıkan turner sendromunun tipik belirtileri: geniş ya da yele boyun, bebeklerde dışa dönük tırnaklar… Kromozom anomalisi, kromozomlarda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişikliklerdir. Çoklukla mayoz ve mitozdan oluşur. Bu hücrelerdeki X kromozomlarından birinin eksik olması turner sendromunun ortaya çıkmasına sebep olur. Kız çocuklarında görülebilen bu hormonal rahatsızlık, kısırlık sıkıntılarıyla da karşılaştırabilir.
Turner sendromuna maruz kalan kız çocuklarında hormon yahut östrojen tedavisi ile yumurtalık gelişimi sağlanmazsa, sağlıklı bir ergenlik olmayacağı üzere gebelik de olmaz.
TURNER SENDROMUNUN TEDAVİSİ VAR MI?
Günümüzde Genetik hastalıklarının çabucak hepsinde olduğu üzere turner sendromunda da hastayı büsbütün sağlıklı yapacak bir tedavi yoktur. Semptomlara yönelik tedavi uygulanır. Her hastada farklı semptomlar ortaya çıkabileceği için tedavi etabında her hasta başka değerlendirilmelidir. Cinsel gelişim bozukluğu ve uzunluk kısalığı için erişkin ya da çocuk endokrin tabibine başvurulması gerekir.
Pekala turner sendromunun tedavi formları nelerdir?
Östrojen tedavisi: 11 yaş ya da 12 yaş civarında yaptırılması gereken östrojen tedavisi ile kemik mineralazyonu sağlanır. Bu tedavi hastada göğüs gelişmenini takviyeler. Büyüme hormonuyla eş vakitli başlatıldığında boyun uzamasına da katkısı olur.
Hamilelik ve doğurganlık tedavisi: Hamilelik tedavisinde rahmi hamileliğe hazırlamak ismine hormon tedavisine başlanır. kimi vakit de yumurta ve embriyo bağışlanması ile hastalar, gebe kalabilirler.
TURNER SENDROMUNUN TESİRLERİ NELERDİR?
Turner sendromunun asıl sebebi, anne ve babadan alınan genetik özelliklerinde anormallik olmasıdır. Araştırmalara göre “Normal koşullarda sağlıklı bir kız çocuğunda 2 adet X kromozomu bulunur. Anne ve babadan çocuğa geçen X ve Y kromozomları çocuğun cinsiyetini belirler ve cinsel gelişmeninden sorumludur. Kızlar, bir adet X kromozomunu anniçin ötekini ise babadan alır.”
Turner sendromu belirtileri:
Uzmanlara bakılırsa belirtiler bireyden bireye değişiklik gösterebilir. Birtakım belirtiler kız çocuklarında erken yaşlarda kendini gösterebilir. Bunlar: doğum öncesi, çocukluk, gençlik ve yetişkinlik periyodu halinde sıralanabilir.
Doğum öncesi belirtiler:
- Kalp anormallikleri
- Olağandışı böbrekler
- Boyun ardında sıvı toplanması ya da öbür olağandışı ödem oluşumları
- Geniş yahut yele boyun
- Düşük kulaklar
- Yutma kuvvetliğü
- Kilo alma sorunları
- Gelişme geriliği
- Şişmiş el ve ayaklar
- Bebeğin ortalamadan daha kısa doğması
- Başın ardında düşük saç çizgisi
- Kısa el ve ayak parmakları
- Düz ya da dışa dönük el ve ayak tırnakları
- yavaşça düşük göz kapakları
Yetişkinlerde görülen belirtiler
- Gebe kalamama
- Adet bakılırsameme
- Erken menopoz
- Osteoporoz
Turner sendromlu bayanların birçoklarında yumurtalık yetmezliğine bağlı gebe kalamama, adet nazaranmeme ve hamilelikte düşük sorunları ortaya çıkabilir. Cinsiyet hormonlarının az salgılanması, hastanın erken menopoza girmesine sebep olabilir.
TURNER SENDROMLU ÇOCUKLARDA ZEKÂ SORUNU OLUR MU?
Yapılan araştırmalara nazaran ekseriyetle, turner sendromlu kız çocuklarının zekâsı elbette incelenir. Ama görsel-uzaysal sürece, dikkat, konsantrasyon ve kısa devir bellek meselelerinin görülebileceği söylenen hastaların sık sık mekânsal kavramlar ve matematik sorunları üzerine çalışmalara zorlanırlar. Hafıza sorunları yaşayabildikleri için gayelerini ve kararlarını belirlemekte kuvvetlik çekerler.